Přibližně dva z tisíce Evropanů mají poruchu imunity označovanou jako selektivní deficit IgA, kvůli kterému mohou být náchylnější k častějším infekcím, alergiím či autoimunitním chorobám. Vědci ale nevědí, jak toto onemocnění vzniká. Odborníci z Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně se tímto problémem dlouhodobě zabývají a podíleli se také na publikaci v prestižním časopisu Nature Genetics, v němž spolu s kolegy ze Švédska, Itálie a USA popisují, že za touto poruchou zřejmě není defekt jednoho genu, ale změny hned v několika genech.
Selektivní deficit IgA znamená, že lidem se tvoří málo imunoglobulinu třídy A, což je jedna z protilátek bránících člověka před infekcemi. Tato poměrně běžná porucha se u lidí nemusí vůbec projevovat, část nemocných je náchylnější k infekcím, alergiím a autoimunitním nemocem.
„U některých lidí ale dochází k progresi onemocnění. Zablokuje se u nich i tvorba imunoglobulinů IgG a IgM a vznikne těžká porucha imunity označovaná jako běžná variabilní imunodeficience. To je relativně vzácné, ale velmi závažné onemocnění,“ uvedl profesor Jiří Litzman z Ústavu klinické imunologie a alergologie Fakultní nemocnice u sv. Anny a Lékařské fakulty MU, který se na studii podílel.
Jejím závěrem je, že při vyšetření osob s IgA deficitem ze Švédska, Itálie a České republiky se ukázalo, že je velmi významně spojen s některými nově popsanými geny.
„Podstatné je to, že produkty těchto genů jsou součástí vnitrobuněčných signálních drah spojených jak s produkcí IgA, tak s regulací bránící vzniku autoimunitních chorob. Zdá se tedy, že se na vzniku onemocnění a jeho komplikací současně podílí určité varianty více genů,“ přiblížil Litzman. Získané výsledky umožní lépe pochopit, jak vznikají nejen imunitní deficity, ale i jiné abnormality imunity u lidí.
Studii iniciovali odborníci ze švédského Karolinska Institut, s nimiž brněnští specialisté již dříve spolupracovali. Na výzkumu se podíleli také Vojtěch Thon z ústavu klinické imunologie a alergologie a Tomáš Freiberger z Ceitecu MU a Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie.
„Naší přínosem byla především jednoznačná klinická charakteristika našich nemocných, kteří byli vybráni také na základě předchozích genetických studií provedených v laboratoři Tomáše Freibergera,“ uvedl Litzman.