Přejít na hlavní obsah
Renata Gaillyová působí v oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno.

Proč nejsou vzácná onemocnění vzácná

Genetička Renata Gaillyová vysvětluje, proč je diagnóza vzácného onemocnění vlastně docela běžná.

Cystická fibróza, Epidermolysis bullosa congenita neboli nemoc motýlích křídel, ale také například hemofilie či spinální svalová atrofie – to je jenom několik příkladů z více než šesti tisíc vzácných nemocí. Tato onemocnění jednotlivě postihují málo lidí – vyskytují se vzácně, ale v součtu žije s diagnózou vzácného onemocnění na světě asi 300 milionů osob.

„Vzácná onemocnění tak vlastně nemusejí být tak vzácná. Asi osmdesát procent těchto nemocí má genetický původ a jsou dědičné, proto se na ambulanci lékařské genetiky s pacienty se vzácnou nemocí potkáváme častěji,“ říká Renata Gaillyová, která působí v oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno a u příležitosti Dne vzácných onemocnění se podílí na organizaci popularizační akce Spolu NADOTEK, která se bude konat v Mendelově muzeu Masarykovy univerzity ve středu 26. února.

Jak jste se k problematice vzácných nemocí dostala?
Jsem původně pediatrička, ale už třicet let se věnuji lékařské genetice a právě díky tomu jsem se dostala ke vzácným nemocem. Tato problematika se dostává více do povědomí v posledních asi 15 letech. Začaly vznikat specializované týmy, které se léčbě pacientů se vzácným onemocněním věnují. Byla jsem poctěna tím, že jsem se do takových týmů mohla zapojit a dnes snad mohu dále tuto problematiku i rozvíjet.

Je diagnostika těchto nemocí jednoduchá?
Rozhodně ne. Pokud není v rodině nemoc známá, může pacient se vzácnou nemocí dlouho chodit po různých vyšetřeních, než se přijde na to, jaké onemocnění jeho zdravotní potíže působí. Ale situace se stále zlepšuje, nejen díky medicínskému pokroku, ale i díky různým iniciativám, které se věnují osvětě.

Co je tedy pro jejich rozpoznání důležité?
Profesor Milan Macek, přednosta ústavu biologie a lékařské genetiky v motolské nemocnici, kde je také Koordinační centrum pro vzácné nemoci, mluví o čtyřech „P“. Na začátku všeho jsou praktičtí pediatři či praktičtí lékaři pro dospělé, kteří musí nejdříve Pomyslet na to, že někdy zcela běžné zdravotní potíže mohou být právě u konkrétního pacienta projevem závažnějšího (vzácného) onemocnění a odešlou ho do specializovaného centra. Tam pak musí odborníci Poznat, o jakou chorobu jde a stanovit správnou diagnózu. Dalším krokem je pak Přeléčení. To bohužel zdaleka není u všech vzácných onemocnění možné. Každoročně se však objevují nové léky a zvyšuje se šance pro další pacienty, že jejich nemoc budeme umět léčit nebo alespoň mírnit její projevy. S léky i náročnou péčí o pacienty pak souvisí velmi důležitá otázka Profinancování.

Den vzácných onemocnění

Jak náročná je vlastně péče o pacienty s vzácnými chorobami?
To velmi záleží na nemoci a jejím konkrétním typu. Například nemoc motýlích křídel (EB), při níž jsou kůže i sliznice pacientů křehké a lehce zranitelné a vznikají na nich bolestivé puchýře a rány, má čtyři základní typy a třicet podtypů. U každého pacienta s EB se nemoc může projevit odlišně. Někdy je průběh lehčí, pacienta nemoc tolik neomezuje v každodenních činnostech a ošetřování zvládá rodina lépe. U pacientů se závažnými formami této nemoci zabere ošetřování několik hodin denně a to nejen pacientovi samotnému – vyžaduje to i pomoc další pečující osoby. Další aspekt je kvalita života, která je vážnou nemocí významně ovlivněna v celé rodině. Samozřejmě i další nemoci jsou velmi náročné na péči a je obdivuhodné, co všechno zvládají rodiče, partneři či další pečující osoby. Často se tito lidé navíc věnují i práci v pacientských organizacích.

Právě pacientské organizace se letos ještě víc angažují v připomínání Dne vzácných onemocnění. Proč je potřeba takové akce pořádat?
Den vzácných onemocnění slouží ke zvýšení povědomí o vzácných nemocech mezi laickou i odbornou veřejností. Ani zdravotničtí profesionálové se s těmito nemocemi nesetkávají příliš často. Samozřejmě bychom chtěli více informací dostat i k politikům či zřizovatelům různých sociálních služeb, kteří mohou nastavovat jejich parametry. Práva pacientů často hájí neziskové organizace, jejichž postavení není v současné době snadné. I proto se ty, které pomáhají lidem se vzácnými nemocemi, spojily, aby ukázaly, že jejich práce má ve společnosti nezastupitelnou roli.

Hlavním organizátorem naší akce u příležitosti Dne vzácných onemocnění 2020 je charitativní organizace DEBRA ČR, která pomáhá asi třem stovkám lidí s nemocí motýlích křídel. Letos se k nám opět připojilo Centrum provázení. Samozřejmá je spolupráce s Českou asociací pro vzácná onemocnění, což je zapsaný spolek, který v Česku od roku 2012 sdružuje organizace pacientů se vzácným onemocněním i jednotlivé pacienty.

Co vlastně pacientské organizace dělají?
Mohou se v nich potkávat lidé, kteří mají stejnou diagnózu, nebo ti, kteří o ně pečují. Pacientské organizace pořádají pro rodiny pacientů setkávání s odborníky nebo ozdravné pobyty. Těch aktivit je mnoho – mohou pacienty podporovat, provázet, informovat, učit, být jim nablízku a bránit je... Díky akcím, které pacientské organizace pořádají, se můžeme potkat s pacienty i mimo ordinace. Zde se třeba můžete dozvědět, kde se setkali s dobrou péčí, co jim pomohlo, ale i to, co jim vadilo a proč. Zvýší se také důvěra mezi zdravotníky a pacienty. Zpětnou vazbu od pacientů a pacientských organizací považuji za velmi důležitou. Vedle medicínské stránky potřebují rodiny pacientů podporu také například v obdobích, jako je začátek školní docházky nebo přechod do dospělosti, kdy lidé hledají nové lékaře.

Zdravotní péče ale není jediná věc, kterou takto nemocní lidé vyžadují. Existuje i jiná pomoc, než jen přes pacientské organizace?
Nejen pacienti se vzácnými nemocemi, ale i jejich rodiny potřebují dlouhodobou péči, a to nejen ze strany lékařů. Jsem ráda, že v brněnské Dětské nemocnici vzniklo centrum péče o rodiče dětí, kterým se sděluje závažná diagnóza. Tato iniciativa označená jako Centrum provázení vznikla v roce 2015 ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze a rozšířila se do dalších měst. Je to velmi důležitá součást práce s rodinou, kde má dítě nejen vzácné onemocnění, ale prodělalo třeba vážný úraz nebo vyžaduje onkologickou péči. Centrum by mělo pomoci zvládat rodinám velmi těžké životní období, při zjištění závažné nemoci dítěte. Centrum provázení pomáhá rodičům vstřebat a pochopit informace, které sdělují lékaři, nabízí psychologickou podporu, pomáhá také s navázáním kontaktů s praktickým lékařem a dalšími potřebnými službami v místě bydliště, radí třeba i s tím, na jakou sociální službu či dávku mají nárok.

Jako genetička se setkáváte s rodinami opakovaně, nebo jen při sdělení diagnózy?
Když je nemoc dědičná, existuje větší či menší riziko, že se bude v rodině opakovat. Genetik se setkává opakovaně nejen s pacientem, ale často i s mnoha jeho příbuznými. Poskytujeme genetické poradenství, zajišťujeme diagnostiku v genetické laboratoři a následně nabízíme rodině i genetickou prevenci. Dnes jsou možnosti, jak genetické riziko v rodině, kde již víme o dědičné nemoci, modifikovat. Pacienti a jejich příbuzní přicházejí například, když plánují těhotenství. Díky moderním diagnostickým metodám můžeme zjistit v těhotenství u plodu nebo po umělém oplodnění již u embrya, zda ještě nenarozené dítě dispozici pro rodinnou nemoc nezdědilo. Důležité vždy je, abychom rodinu měli již před těhotenstvím dobře vyšetřenou.

Jak se v této souvislosti díváte na možnosti léčby či dokonce snížení výskytu vzácných onemocnění genetickou manipulací?
Ovlivnit můžeme částečně výskyt vzácných nemocí výše zmíněnou prevencí. Výzkum v oblasti léčby vzácných nemocí je rozsáhlý. Léky na vzácná dědičná onemocnění nemusí být přímo z kategorie genové terapie, často jsou ale zaměřené velmi cíleně na genetické změny, které nemoc způsobují. Jednotlivé léky jsou určeny obvykle malé skupině pacientů. Tyto látky však neovlivňují výskyt nemoci v další generaci.

Ale Genetické manipulace na úrovni embryí jsou pro mě hranicí, kterou bychom neměli překročit. Pro pacienty se vzácnou nemocí je dnes důležitá včasná diagnostika, dostupnost léčby, pokud existuje, a dostatek potřebných informací. Vzácné nemoci dnes většinou neumíme vyléčit, ale můžeme léčit, dobře a včas diagnostikovat a můžeme pomáhat – zkrátka být NADOTEK.

Hlavní novinky